I. DI TRUYỀN Y HỌC: - Là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền. - Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người: bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST. II. CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ: 1. Khái niệm: - Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ thể. 2. Cơ chế gây bệnh: - Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa như mất hoàn toàn prôtêin, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường dẫn đến gây bệnh. 3. Một số bệnh di truyền phân tử: * Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm: - Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế T à A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic (XTX) à codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA à HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm à thiếu máu. * Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen (teo cơ): - Là bệnh do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh do đột biến gen mã hóa prôtêin bề mặt tế bào cơ làm cơ bị thoái hóa, tổn thương đến chức năng vận động của cơ thể. Bệnh biểu hiện ở 2 đến 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 đến 20 * Bệnh Pheninkêto niệu: - Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, lên não gây độc tế bào thần kinh à điên dại, mất trí nhớ.