DANH MỤC TÀI LIỆU
LÝ THUYẾT SINH HỌC 12: ĐỘT BIẾN GEN
LÝ THUY T SINH H C 12: Đ T BI N GEN Ộ Ế
I. KHÁI NI M VÀ CÁC D NG Đ T BI N GEN Ộ Ế
1. Khái ni m
- Đ t bi n gen là nh ng bi n đ i nh x y ra trong c u trúc c a gen. Nh ng bi n ế ế ỏ ả ế
đ i này th ng liên quan đ n 1 c p nuclêôtit t bi n đi m) ho c 1 s c p ườ ế ế ố ặ
nuclêôtit.
- Trong t nhiên, các gen đ u th b đ t bi n nh ng v i t n s th p (10 ể ị ộ ế ư -6
10-4). Nhân t môi tr ng gây ra đ t bi n g i tác nhân gây đ t bi n. Các ườ ộ ế ộ ế
th mang đ t bi n đã bi u hi n thành ki u hình là th đ t bi n. ế ể ộ ế
- Đ t bi n gen làm thay đ i c u trúc c a gen t đó t o ra alen m i so v i d ng ế ổ ấ
ban đ u. ví d : ru i gi m gen A qui đ nh m t đ , sau khi b đ t bi n t o thành ụ Ở ế
gen a qui đ nh m t tr ng ắ ắ
2. Các d ng đ t bi n ộ ế
Tr ng thái bình th ng c a m t phân t ADN có trình t nh sau: ườ ự ư
ADN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
mARN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
Polipeptide aaaa1aa2aa3aa4aa5
a. M t
ADN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
mARN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
Polipeptide aaaa1aa2aa3’ aa4’ aa5’ -->
N u m t 1 c p nu x y ra trong b 3 ngay sau b 3 m đ u thì sao?ế ở ầ
b. Thêm
AND 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 10’ 11 12 13 14 15 16 17 18 19
mARN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 10’ 11 12 13 14 15 16 17 18 19
Polipeptide aaaa1aa2aa3’ aa4’ aa5’ -->
Đ t bi n d ng m t ho c thêm 1 c p nu làm nh h ng đ n toàn b các b 3 t ế ạ ưở ế
v trí b đ t bi n tr v sau do khung đ c các b 3 b d ch chuy n nên g i đ t ị ộ ế ở ề ị ị
bi n d ch khung.ế ị
c. Thay thế
AND 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
mARN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10’ 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
Polipeptide aaaa1aa2aa3’ aa4aa5
- 1 c p nu trên ADN đ c thay th b ng 1 c p nu khác. Do đ c đi m c a di ượ ế ằ
truy n mà đ t bi n thay th th đ a đ n các h u qu : ế ế ể ư ế
- Đ t bi n nh m nghĩa (sai nghĩa): Bi n đ i b 3 qui đ nh axit amin này thành b ế ế ổ ộ
3 qui đ nh axit amin khác (ví d : b 3 tr c đ t bi n UUA qui đ nh a.a leuxin ụ ộ ướ ế
à sau đ t bi n thành UUX qui đ nh a.a phenilalanine)ộ ế
- Đ t bi n vô nghĩa: Bi n đ i b 3 qui đ nh axit amin thành b 3 k t thúc (ví d : ế ế ổ ộ ế
b 3 tr c đ t bi n là UUA qui đ nh a.a leuxin à sau đ t bi n thành UAAb 3 ướ ộ ế ế
k t thúc không qui đ nh a.a nào)ế ị
- Đ t bi n đ ng nghĩa: Bi n đ i b 3 này thành b 3 khác nh ng cùng hóa 1 ế ồ ế ổ ư
axit amin (ví d : b 3 tr c đ t bi n UUA qui đ nh a.a leuxin à sau đ t bi nụ ộ ướ ế ế
thành UUG cùng qui đ nh a.a leuxin)
d. Đ o v tríả ị
Đ o v trí 2 c p nucleotide thu c 2 b 3 khác nhau à làm thay đ i 2 axit aminả ị
t ng ngươ ứ
Đ o v trí 2 c p nucleotide trong cùng 1 b 3 à ch làm thay đ i 1 axit aminả ị
II. NGUYÊN NHÂN VÀ C CH PHÁT SINH Đ T BI NƠ Ế
1. Nguyên nhân
- Do nh ng sai sót ng u nhiên trong phân t ADN x y ra trong quá trình t nhân ử ả
đôi c a ADN.
- Tác đ ng c a các tác nhân v t lí, hóa h c và sinh h c c a môi tr ng. ọ ủ ườ
- Đ t bi n có th phát sinh trong đi u ki n t nhiên hay do con ng i t o ra (đ t ế ườ ạ
bi n nhân t o)ế ạ
2. C ch phát sinh đ t bi n genơ ế ế
a. S k t c p không đúng trong tái b n ADN:ự ế
- Các baz nit th ng t n t i 2 d ng c u trúc: d ng th ng và d ng hi m. Cácơ ơ ườ ườ ế
d ng hi m nh ng v trí liên k t hidro b thay đ i làm cho chúng k t c p ế ế ế ặ
không đúng trong tái b n làm phát sinh đ t bi n gen ộ ế
TD: Guanin d ng hi m (G*) k t c p v i timin trong tái b n gây bi n đ i thay ế ế ặ ế
th G –X à T-Aế
- Sai h ng ng u nhiên: TD liên k t gi a carbon s 1 c a đ ng pentoz ế ủ ườ ơ
ađenin ng u nhiên b đ t à đ t bi n m t adenin. ị ứ ế
b. Tác đ ng c a các tác nhân gây đ t bi n: ộ ế
- Tác nhân v t lí: tia t ngo i (t o ra 2 phân t timin trên cùng 1 m ch ADN àđ t ạ ạ
bi n gen)ế
- Tác nhân hóa h c: ch t 5-brom uraxin (5BU) ch t đ ng đ ng c a timin gây ấ ồ
bi n đ i thay th A-T à G-Xế ổ ế
- Tác nhân sinh h c: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …à đ t bi n gen. ộ ế
III. H U QU VÀ Ý NGHĨA C A Đ T BI N GEN Ủ Ộ
1. H u quậ ả
- X y ra m t cách ng u nhiên, vô h ng và không xác đ nh.ả ộ ướ
- Làm r i lo n quá trình sinh t ng h p prôtêin, nên nhi u ĐB gen h i, m tố ạ
s ít có l i, m t s không l i cũng không h i cho c th . ộ ố ơ
2. Vai trò và ý nghĩa c a đ t bi n genủ ộ ế
- Cung c p nguyên li u cho quá trình ti n hóa và ch n gi ng vì t o ra nhi u alen ế ọ ố
m i (qui đ nh ki u hình m i) ị ể
- Đ t bi n giao t : phát sinh trong gi m phân t o giao t , qua th tinh s đi vàoộ ế
h p tợ ử
+ Đ t bi n gen tr i: s đ c bi u hi n thành ki u hình ngay c th đ t bi nộ ế ượ ơ ộ ế
+ Đ t bi n gen l n: bi u hi n thành ki u hình tr ng thái đ ng h p t l n (aa) ế ử ặ
vd: b nh b ch t ng ạ ạ
+ Đ t bi n ti n phôi: đ t bi n x y ra nh ng l n phân bào đ u tiên c a h p tộ ế ề ộ ế
t n t i trong c th và truy n l i cho th h sau qua sinh s n h u tính ơ ế ệ
- Đ t bi n xoma: x y ra trong nguyên phân t bào sinh d ng, s đ c nhân ế ở ế ưỡ ượ
lên bi u hi n m t ho c c quan nào đó (ví d : cành b đ t bi n n m ệ ở ơ ị ộ ế
trên cây bình th ng do đ t bi n xoma đ nh sinh tr ng). Đ t bi n xomaườ ộ ế ưở ộ ế
không th di truy n qua sinh s n h u tính. ả ữ
thông tin tài liệu
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN 1. Khái niệm - Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nuclêôtit. - Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (10-6 – 10-4). Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến. Các cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến. - Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng
Mở rộng để xem thêm
xem nhiều trong tuần
yêu cầu tài liệu
Giúp bạn tìm tài liệu chưa có

LÝ THUYẾT TOÁN


×