A.DI TRUYỀN Y HỌC I.Khái niệm di truyền y học - Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người II. Bệnh di truyền phân tử - Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên * Ví dụ : bệnh phêninkêtô - niệu + Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin tirôzin + Người bị bệnh : gen bị đột biến không tổng hợp được enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào. - Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ cho ăn kiêng. III. Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST - Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường gọi là hội chứng bệnh. - Ví dụ : hội chứng đao. - Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường có 1 NST 21 tạo thành cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao - Cách phòng bệnh : Không nên sinh con khi tuổi cao