DANH MỤC TÀI LIỆU
TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP THPT QUÓC GIA MÔN SINH HỌC Chuyên đề: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO
TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP THPT QUÓC GIA MÔN SINH HỌC
Chuyên đề: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO
A. LÝ THUYẾT CƠ BẢN
PHẦN 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Hình thái NST
* Ở sinh vật nhân thực
Nhiễm sắc thể (NST) là phức hợp cấu tạo gồm ADN và protein chủ yếu là histon
Hình thái NST : đặc trưng cho từng loài và nhìn rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân và
hình thái NST biến đổi qua các kì phân bào.
Trong quá trình nguyên phân ở kì trung gian mỗi NST có dạng sợi mảnh để chuẩn bị cho
quá trình nhân đôi ADN ở pha S. Vào kì trước, các NST bắt đầu đóng xoắn, sự đóng
xoắn đạt đến mức tối đa vào kì giữa. Đến kì sau, các NST tách nhau ở tâm động trở thành
NST đơn đi về hai cực của tế bào. Tới kì cuối NST tháo xoắn trở về trạng thái mảnh
Số lượng NST
Ở sinh vật nhân sơ vật chất di truyền chỉ có 1 phân tử ADN mạch kép, dạng vòng, chưa
có cấu trúc NST như ở sinh vật nhân thực.
Ở sinh vật nhân thực, tế bào sinh dưỡng mang bộ NST lưỡng bội 2n , các NST tồn tại
thành từng cặp. Mỗi cặp có 2 chiếc NST giống nhau về kích thước và các cấu trúc đặc
trưng trong đó có 1 NST có nguồn gốc từ bố và 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ.
Ở các tế bào sinh dục (trứng, tinh trùng) số lượng NST chỉ bằng một nửa số NST trong tế
bào sinh dưỡng 1 kí hiệu là n và có bộ NST đơn bội n.
2. Cấu trúc NST
a. Cấu trúc hiển vi của một NST
Mỗi NST điển hình gồm 3 trình tự nucleotit đặc biệt
* Tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của tế bào
trong quá trình phân bào
* Vùng đầu mút có tác dụng bảo vệ NST và giúp cho các NST không dính vào nhau
* Các trình tự khởi đầu nhân đôi AND là những điểm mà tại đó ADN bắt đầu được nhân
đôi
b. Cấu trúc siêu hiển vi
Đơn vị cơ bản cấu tạo nên NST là nucleoxom
Mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử protein histon được quấn quanh bởi 1 ¾ vòng
AND tương ứng với 146 cặp nucleotit
Các nucleoxom cạnh nhau được nối với nhau bởi một đoạn AND tạo thành chuỗi
nucleoxom ( sợi cơ bản)
Sợi cơ bản (11nm) -> Sợi chất nhiễm sắc (30nm) -> sợi siêu xoắn (300nm) ->
Cromatit (700nm) -> NST (1400nm).
II. NGUYÊN PHÂN
1. KHÁI NIỆM
Nguyên phân là quá trình phân bào nguyên nhiễm, quá trình tạo ra hai tế bào có có bộ
máy di truyền trong tế bào giống với tế bào mẹ ban đầu. Nguyên phân có thể thấy ở các
tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục sơ khai (tế bào sinh tinh và sinh trứng không có khả
năng này).
2. DIỄN BIẾN QUÁ TRÌNH NGUYÊN PHÂN.
Kết thúc kì trung gian hàm lượng ADN tăng lên gấp đôi trong nhân do ADN đã được
nhân đôi ở pha S, tế bào đã tổng hợp đầy đủ các thành phần để chuẩn bị cho quá trình
nguyên phân, phân chia tế bào ban đầu để tạo ra hai tế bào con có số lượng và thành phần
cấu trúc NST giống với tế bào mẹ ban đầu.
Dựa vào đặc tính của vị trí phân chia trong tế bào người ta chia nguyên phân thành hai
giai đoạn: phân chia nhân và phân chia tế bào chất.
Phân chia nhân ở nguyên phân
Kì đầu NST bắt đầu đóng xoắn
Màng nhân và nhân con tiêu biến
Thoi vô sắc xuất hiện
Kì giữa NST kép co xoắn cực đại và tập trung 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi vô
sắc.
Thoi vô sắc dính vào 2 phía của NST kép
Kì sau NST tách nhau tại tâm động trượt trên thoi vô sắc di chuyển về hai cực tế bào.
Kì cuối NST dãn xoắn. Màng nhân và nhân con xuất hiện, màng tế bào hình thành. Tạo ra
hai tế bào con.
Kết quả Từ 1 tế bào có 2.2n NST kép tạo ra 2 tế bào mang bộ NST 2n
Phân chia tế bào chất : Phân chia tế bào chất bắt đầu diễn ra ở kì sau của quá trình phân
bào.
Ở tế bào động vật
- Sự phân chia ở một tế bào động vật bình thường bắt đầu bằng sự thành lập của một rãnh
phân cắt chạy vòng quanh tế bào. Rãnh này càng ngày càng ăn sâu vào trong cho đến khi
nó cắt ngang qua tế bào, tạo ra hai tế bào mới.
Ở tế bào thực vật
- Vì tế bào thực vật có vách xenlulozơ tương đối cứng nên không thể tạo các rãnh phân
cắt, do đó sự phân chia tế bào chất xảy ra theo một cách khác.Vách tế bào phát triển vào
bên trong tế bào cho đến khi hai mép gặp nhau và tách biệt hoàn toàn thành hai tế bào
con.
3. Ý nghĩa của nguyên phân
- Với sinh vật nhân thực đơn bào thì nguyên phân là cơ chế sinh sản.
- Với sinh vật nhân thực đa bào: làm tăng số lượng TB giúp cơ thể sinh trưởng và phát
triển, giúp cơ thể tái sinh các mô hay TB bị tổn thương.
III.GIẢM PHÂN
1, Khái niệm
Khác với nguyên phân , giảm phân là quá trình phân bào chỉ xảy ra ở các tế bào sinh dục
chín (tế bào sinh tinh và sinh trứng), kết quả của giảm phân là tạo ra các giao tử (tinh
trùng hoặc trứng) mang một nửa bộ nhiễm sắc thế của tế bào mẹ ban đầu .
Mở rộng :
- Với cơ thể lưỡng bội (2n ), tế bào sinh dục giảm phân bình thường thì sẽ tạo ra giao tử
có bộ NST đơn bội n
- Với trường hợp cơ thể đa bội (4n) giảm phân binh thường sẽ tạo ra giao tử có bộ NST
(2n )
- Với cơ thể đa bội lẻ thường bất thụ và không tạo ra giao tử .
2. Diễn biến quá trình giảm phân
Quá trình giảm phân được chia thành hai giai đoạn liên tiếp nhau là giảm phân I và giảm
phân II Diễn biến của từng kì, sự biến đổi số lượng và trạng thái NST trong các kì của
quá trình giảm phân được mô tả bởi bảng sau:
Bảng : Mô tả diễn biến của quá trình giảm phân trong tế bào
Kì trung gian I : ADN nhân đôi ở pha S, pha G2 tế bào chuẩn bị các chất cần thiết cho quá
trình phân bào. Kết thúc kì trung gian tế bào có bộ NST 2n kép.
Giảm phân 1
Kì đầu 1 NST kép bắt đầu đóng xoắn, co ngắn.
Các cặp NST thể kép trong cặp tương đồng bắt cặp theo chiều dọc, tiếp hợp với
nhau và trao đổi chéo xảy ra giữa hai cromatit không cùng chị em.
Cuối kì đầu hai NST kép tách nhau ra.
Màng nhân và nhân con tiêu biến
Kì giữa 1 NST tiếp tục co xoắn cực đại , NST có hình thái đặc trưng cho loài
Thoi vô sắc đính vào tâm động ở một bên của NST.
Các cặp NST tương đồng tập trung và thành 2 hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi
phân bào.
Kì sau 1 Các cặp NST kép tương đồng di chuyển độc lập về hai cực của tế bào và chúng
phân li độc lập với nhau.
Kì cuối 1 Sau khi di chuyển về hai cực của tế bào NST bắt đầu dãn xoắn , màng nhân và nhân
con hình thành
Thoi vô sắc tiêu biến , màng nhân và nhân con xuất hiện
Kết quả Từ 1 tế bào mẹ có 2n NST kép sinh ra 2 tế bào con có bộ NST n kép
Kì trung gian II : Sau khi kết thúc giảm phân tế bào con tiếp tục đi vào giảm phân 2
không nhân đôi NST. Trong tế bào có n NST kép
Giảm phân 2
Kì đầu 2 NST bắt đầu đóng xoắn
Màng nhân và nhân con tiêu biến
Thoi vô sắc xuất hiện
Kì giữa 2 NST kép co xoắn cực đại và tập trung 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi vô
sắc.
Thoi vô sắc dính vào 2 phía của NST kép
Kì sau 2 NST tách nhau tại tâm động trượt trên thoi vô sắc di chuyển về hai cực tế bào.
Kì cuối 2 NST dãn xoắn. Màng nhân và nhân con xuất hiện, màng tế bào hình thành. Tạo ra
hai tế bào con.
Kết quả Từ 1 tế bào có n NST kép tạo ra 2 tế bào mang bộ NST n đơn
3.Kết quả của giảm phân
Từ 1 tế bào mẹ có 2n NST kép tạo ra 4 tế bào con có bộ NST n đơn .
Ở giới đực :
Không xảy ra hoán vị gen thì 1 tế bào sinh tinh giảm phân bình thường sẽ tạo ra 4
tinh trùng (n) trong đó có 2 loại tinh trùng có kiểu gen khác nhau.
Hoán vị gen thì 1 tế bào sẽ tạo ra 4 loại tinh trùng có kiểu gen khác nhau.
Ở giới cái :Tế bào sinh trứng luôn chỉ tạo ra 1 tế bào trứng (n) và 3 thể định hướng (n)
4. Ý nghĩa của giảm phân
Nhờ sự phân li độc lập , tổ hợp tự do của các NST, hiện tượng trao đổi đoạn và hoán vị
gen đã tạo ra tính đa dạng và phong phú cho giao tử , từ đó xuất hiện các biến dị tổ hợp ở
thế hệ sau.
Hình thái, cấu trúc NST qua các kì phân bào
* Nguyên phân
Các kì phân
bào
Hình thái NST Cấu trúc
Trung gian - Sợi mảnh - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau
tâm động
Kì đầu - Xoắn lại, co ngắn - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau
tâm động
Kì giữa - Xoắn và co ngắn cực đại - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau
tâm động
Kì sau - Xoắn và co ngắn - NST đơn
Kì cuối - Sợi mảnh - NST đơn
* Giảm phân
Các kì giảm
phân 1
Hình thái NST Cấu trúc
Trung gian - Sợi mảnh - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau
tâm động
Kì đầu1 - Xoắn lại, co ngắn - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau
tâm động
Kì giữa 1 - Xoắn và co ngắn cực đại - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau
tâm động
Kì sau 1 - Xoắn và co ngắn - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau
tâm động
Kì cuối 1 - Sợi mảnh - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau
tâm động
Các kì giảm
phân 2
Hình thái NST Cấu trúc
Trung gian - Sợi mảnh - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau
tâm động
Kì đầu2 - Xoắn lại, co ngắn - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau
tâm động
Kì giữa2 - Xoắn và co ngắn cực đại - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau
tâm động
Kì sau2 - Xoắn và co ngắn - NST đơn
Kì cuối2 - Sợi mảnh - NST đơn
Xác định số NST, số crômatit, số tâm động của TB qua các kỳ phân bào:
* Lưu ý:
- Số tâm động = Số NST
- Số crômatit = 2 số NST kép
Các kì nguyên
phân
Số NST Số crômatit Số tâm động
Trung gian 2n kép 4n 2n
Kì đầu 2n kép 4n 2n
Kì giữa 2n kép 4n 2n
Kì sau 4n đơn 0 4n
Kì cuối 2n đơn 0 2n
Các kì giảm
phân 1
Số NST Số crômatit Số tâm động
Trung gian 2n kép 4n 2n
Kì đầu1 2n kép 4n 2n
Kì giữa 1 2n kép 4n 2n
Kì sau 1 2n kép 4n 2n
Kì cuối 1 n kép 2n n
Các kì giảm
phân 2
Số NST Số crômatit Số tâm động
Trung gian n kép 2n n
Kì đầu2 n kép 2n n
Kì giữa 2 n kép 2n n
Kì sau 2 2n đơn 0 2n
Kì cuối 2 n đơn 0 n
PHẦN II: CƠ CHẾ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO
I. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm về đột biến cấu trúc NST
Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST
=> Sắp xếp lại các gen, hay giảm hoặc tăng số lượng gen trên NST dẫn đến thay đổi hình
dạng và cấu trúc của NST.
2. Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST
Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học)
Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy
Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không bình thường
của các crômatit.
3. Đặc điểm của các loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Các dạng
đột biến
Tiêu chí
Khái niệm Hậu quả Ví dụ
Mất đoạn Là đột biến mất
một đoạn nào đó
của NST
Giảm số lượng gen trên NST, mất
cân bằng gen trong hệ gen => l giảm
sức sống hoặc gây chết
Mất một phần vai dài NST số 22 gây
nên một dạng ung thư máu ác tính
Lặp đoạn Là đột biến làm
cho đoạn nào đó
của NST lặp lại
- Tăng số lượng gen trên NST tăng
cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện
của tính trạng.
ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm
tăng hoạt tính enzim amilaza
một hay nhiều
lần.
Làm mất cân bằng gen trong hệ gen
có thể gây nên hậu quả có hại cho cơ
thể.
Đảo đoạn
Là đột biến làm
cho một đoạn
nào đó của NST
đứt ra, đảo ngược
180o và nối lại.
Ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể
do vật chất di truyền không bị mất
mát.
- Làm thay vị trí gen trên NST =>
thay đổi mức độ hoạt động của các
gen => có thể gây hại cho thể đột
biến.
- Thể dị hợp đảo đoạn, khi giảm phân
nếu xảy ra trao đổi chéo trong vùng
đảo đoạn sẽ tạo các giao tử không
bình thường ® hợp tử không có khả
năng sống
ở nhiều loài muỗi đảo đoạn lặp đi lặp
lại trên các NST tạo nên loài mới
Chuyển
đoạn
Là đột biến dẫn
đến một đoạn
của NST chuyển
sang vị vị trí
khác trên cùng
một NST, hoặc
trao đổi đoạn
giữa các NST
không tương
đồng.
Chuyển đoạn giữa 2 NST không
tương đồng làm thay đổi nhóm gen
liên kết.
Chuyển đoạn lớn thường gây chết
hoặc giảm khả năng sinh sản của cá
thể.
Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh
hưởng tới sức sống, có thể còn có lợi
cho sinh vật.
II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Đột biến lệch bội
Là sự biến đổi số lượng NST xảy ra ở 1 hay một số cặp NST tương đồng trong tế bào, tạo
nên các thể lệch bội.
Ví dụ như người bị bệnh Đao : 3 cặp số NST số 21 – là thể lệch bội .
Các thể lệch bội :
Nguyên nhân :
Do tác động của các tác nhân lí hoá trong môi trường (tia phóng xạ, tia tử ngoại, các hoá
chất gây đột biến) hoặc rối loạn trao đổi chất nội bào
→ Một hay một số cặp NST nào đó không phân li trong phân bào nguyên phân hoặc
giảm phân → Tạo ra các thể lệch bội.
Cơ chế : Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các loại
giao tử thừa hay thiếu một vài NST. Các loại giao tử này kết hợp với giao tử bình thường
sẽ tạo ra các thể lệch bội.
thông tin tài liệu
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Hình thái NST * Ở sinh vật nhân thực Nhiễm sắc thể (NST) là phức hợp cấu tạo gồm ADN và protein chủ yếu là histon Hình thái NST : đặc trưng cho từng loài và nhìn rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân và hình thái NST biến đổi qua các kì phân bào. Trong quá trình nguyên phân ở kì trung gian mỗi NST có dạng sợi mảnh để chuẩn bị cho quá trình nhân đôi ADN ở pha S. Vào kì trước, các NST bắt đầu đóng xoắn, sự đóng xoắn đạt đến mức tối đa vào kì giữa. Đến kì sau, các NST tách nhau ở tâm động trở thành NST đơn đi về hai cực của tế bào. Tới kì cuối NST tháo xoắn trở về trạng thái mảnh Số lượng NST Ở sinh vật nhân sơ vật chất di truyền chỉ có 1 phân tử ADN mạch kép, dạng vòng, chưa có cấu trúc NST như ở sinh vật nhân thực. Ở sinh vật nhân thực, tế bào sinh dưỡng mang bộ NST lưỡng bội 2n , các NST tồn tại thành từng cặp. Mỗi cặp có 2 chiếc NST giống nhau về kích thước và các cấu trúc đặc trưng trong đó có 1 NST có nguồn gốc từ bố và 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ. Ở các tế bào sinh dục (trứng, tinh trùng) số lượng NST chỉ bằng một nửa số NST trong tế bào sinh dưỡng 1 kí hiệu là n và có bộ NST đơn bội n.
Mở rộng để xem thêm
xem nhiều trong tuần
yêu cầu tài liệu
Giúp bạn tìm tài liệu chưa có

LÝ THUYẾT TOÁN


×